В Международный день редких заболеваний медики рассказали о совершенствовании помощи орфанникам

В Международный день редких заболеваний, который в этом году отмечается 29 февраля, медики рассказали о том, как совершенствуется помощь для пациентов с орфанными заболеваниями в Нижегородской области.

Как пояснили в областном минздраве, к орфанным заболеваниям относятся те, которые чрезвычайно редко встречаются в популяции. Чаще всего они обусловлены генетическими факторами, редкими видами онкологии, реже — бактериальной или вирусной инфекцией, аллергией, воздействием окружающей среды.

В октябре 2023 года список редких заболеваний был дополнен и в настоящее время медики относят к данной категории заболеваний более 280 разных групп и нозологий, среди которых выделяется много проблем по онкологии и гематологии.

Медики отмечают, что с развитием современной медицинской науки, их выявление и диагностика стали возможные в подавляющем числе случаев уже в раннем детстве. В частности, в Нижегородской области зарегистрировано 24 заболевания из 89 заболеваний, обеспечение которых осуществляется через Фонд.

В свою очередь Фонд регулярно пересматривает и увеличивает список заболеваний, по которым оказывается поддержка. Например, добавляются новые лекарственные препараты или, как в сентябре 2022 года, в перечень помощи была включена трансплантация костного мозга.

На этот счет главный врач Нижегородской детской областной больницы Светлана Белозерова рассказала, что, по этой линии медучреждение активно сотрудничает для обеспечения детей лекарственными препаратами, медицинскими изделиями и техническими средствами реабилитации с Фондом «Круг добра», созданного по Указу Президента Российской Федерации В.В. Путина в 2021 году.

«За счет средств Фонда в 2023 году обеспечено более 200 детей-наших пациентов по 24 заболеваниям 22 лекарственными препаратами и 7 видами медицинских изделий на сумму более 2 994,6 млн. руб. В текущем 2024 году эта работа также будет продолжена в полном объеме. На протяжении многих десятков лет в стенах больницы ведется работа по изучению и лечению редких заболеваний у детей, совершенствуется оказание медпомощи таким детям, оказывается всесторонняя помощь родителям, ведь часть случаев – одна на весь регион», — отметила она.

Специалисты отмечают, что ситуация по этим орфанным заболеваниям сложна, в том числе тем, что порядка  1/3 случаев приходится на взрослых, которые могут не подозревать о том, что у них редкое заболевание до тех пор, пока не появятся заметные симптомы.

На эту тему главный внештатный специалист гематолог министерства здравоохранения Нижегородской области, врач-онколог и гематолог высшей категории Светлана Волкова уточнила, что одно из самых известных и изученных орфанных заболеваний – гемофилия.

«Это наследственное заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием или малым количеством факторов свертывания крови. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы, сложностью остановки кровотечения. Его особенность состоит в том, что болезнь проявляется только у лиц мужского пола, при этом женщины являются носителями гена заболевания», — рассказала Светлана Волкова.

Она отметила, что большинство заболеваний крови передается по наследству, и требует не только лекарственной терапии в купе с переливанием компонентов крови, но и трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток для «перезапуска» работы кровеносной системы пациента.

В свою очередь, в Нижегородском областном центре крови, где функционирует Рекрутинговый центр по привлечению потенциальных доноров, пояснили, что подбор потенциального донора — это длительный процесс.

«В нашу задачу входит освещение темы донорства, в том числе, донорства костного мозга и гемопоэтических стволовых клеток для общественности и, параллельно, привлечение к этому процессу максимально возможное число нижегородцев. С этой целью мы ежедневно ведем прием желающих стать донорами, собираем образцы крови для первичного типирования и поясняем, что донор может стать единственным шансом для сохранения жизни пациента любого возраста, особенно если речь идет о редком заболевании и его особых потребностях. Есть существенные результаты, которые выражаются в том, что возросло количество нижегородцев, которые не просто вступили в Федеральный регистр доноров костного мозга и гемопоэтических стволовых клеток, а уже прошли процедуру трансплантации и смогли подарить жизнь другому человеку», — резюмировал главный врач НОЦК Сергей Чистяков.